Какие болезни являются наследственными

Какие болезни являются наследственными

Для начала дадим определение наследственной болезни или генетического заболевания человека.

У людей, как и у всех млекопитающих, передающаяся от предков наследственная информация хранится именно в яйцеклетке и сперматозоиде. В процессе оплодотворения происходит слияние половых клеток, что дает начало новому организму. В каждой половой клетке находится одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

Как результат оплодотворения яйцеклетки — получение зиготой всей нужной информации для последующего индивидуального развития организма, то есть, онтогенеза.

Клетки организма человека содержат закодированную информацию двух типов:

• полезную, которая помогает организму выживать в данных условиях;
• отрицательную, за которой скрываются признаки, ослабляющие жизненную активность организма и способствующие снижению его жизнеспособности.

Под заболеванием имеется в виду не что иное, как снижение жизненных качеств организма. Соответственно, заболевания, которые могут переходить от одного поколения другому, называются наследственными.

Причины наследственных заболеваний

Основная причина наследственных заболеваний — изменения генной информации в результате влияния определенных факторов. Заболевание может проявляться как сразу после рождения, так и на более поздних этапах развития.

Есть 3 группы факторов, влияющих, как утверждают ученые, на появление генетических болезней человека:

1. Нарушение хромосом.
2. Изменение структуры хромосом.
3. Мутации генов.

Перечисленные процессы могут быть вызваны или спровоцированы различными факторами — как внешней, так и внутренней среды. Это мутагенные факторы: такое название логично, поскольку внезапные изменения наследственного аппарата — это и есть мутация.

Какие бывают наследственные болезни человека?

Виды наследственных заболеваний

Деление наследственных заболеваний на группы основано на причинах, которые их вызывают.

Условно можно выделить три вида генетических заболеваний: генные, хромосомные и мультифакториальные (мультифакторные) заболевания. В последнем случае речь идет о болезнях, для которых характерна наследственная предрасположенность. Остановимся подробнее на каждой группе наследственных заболеваний с примерами.

Генные болезни

В группу болезней человека входят те, что вызваны мельчайшими изменениями структуры отдельных генов. Это так называемое повреждение нити ДНК. В результате таких изменений происходит синтез измененных продуктов этих генов. Итог — изменение или полная потеря функций. Все это — болезни обмена.

Нарушенная регуляция генной активности негативно влияет на скорость синтеза фермента и снижает его содержание в тканях. Как пример генного заболевания — заболевание талассемией, под которым понимают пониженный синтез гемоглобина.

Хромосомные болезни

По-другому хромосомные болезни называют синдромами. В эту группу входят патологические изменения, проявляющиеся пороками развития и сопровождающиеся тяжелыми отклонениями физического и психического развития человека.

Среди наиболее частых отклонений — различные степени умственной недостаточности, которые сопровождаются нарушениями физического развития (обычно они затрагивают слух, речь, зрение, опорно-двигательный аппарат) и поведенческих реакций.

Хромосомные заболевания возникают как результат хромосомных мутаций, которые подразумевают изменение структуры хромосом и их количества.

Мультифакторные болезни

Болезни, для которых характерна наследственная предрасположенность — отдельная категория болезней, наследование которых не связано ни с одним из законов Менделя. Поскольку каждый организм является уникальным и неповторимым, то и его реакции на воздействие окружающей среды тоже являются индивидуальными.

Тут причины возникновения могут быть связаны как с мутациями, так и с реакциями организма на воздействие окружающей среды при сочетании нормальных аллелей.

Среди распространенных болезней с наследственной предрасположенностью можно назвать:

• диабет, варикоз, ишемическая болезнь сердца (так называемые соматические болезни среднего возраста);
• шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз (это группа нервно-психических заболеваний);
• хронические заболевания, связанные со слабым иммунитетом.