Специфика наследственной изменчивости: формы и механизмы действия

Специфика наследственной изменчивости

Основные формы наследственной изменчивости в биологии

Перед тем как перейти к вариантам наследственной изменчивости, дадим определение этому процессу.

Одна из главных причин наследственной изменчивости — различные типы мутаций, а также разнообразные генетические комбинации в случае разных скрещиваний. Возникновение мутаций случайно, они не носят направленный характер и комбинируются относительно случайным сочетанием генов.

К основным видам наследственной изменчивости относят:

• комбинативную изменчивость. Она зависит от новых генетических комбинаций в профазе первого деления мейоза;
• мутационную изменчивость. Она возникает в результате возникновения в генотипе случайных мутаций.

Если говорить про такую форму наследственной изменчивости как комбинативная изменчивость, то она основана на формировании различных генетических комбинаций, которых не было у родительских форм. Комбинативная изменчивость строится на половом размножении организмов, которое является причиной огромного генотипического разнообразия. В качестве источников генотипической изменчивости можно назвать:

• независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе мейоза (это первое деление). Этот феномен стал основой третьего закона Менделя. Пример — появление гладких и зеленых семян, морщинистых и желтых семян;
• взаимный попарный обмен гомологичных хромосом или кроссинговер. Он протекает в профазе первого деления мейоза. Благодаря ему формируются новые группы сцепления. Кроссинговер — важный источник генетической рекомбинации различных аллелей. Рекомбинантные хромосомы, в итоге, оказываются в зиготе. Это способствует возникновению нетипичных признаков для родительских форм;
• случайное сочетание гамет в ходе оплодотворения.

Механизмы действия наследственной изменчивости

Каждый из источников генетического разнообразия действует независимо и одновременно. Как результат — гены постоянно перетасовываются, возникают новые сочетания генов, фенотипов (в случае неизменности самих генов). В ходе передачи из поколения в поколения новые комбинации генов распадаются.

Комбинативная изменчивость — важный источник высокой степени наследственного разнообразия живых организмов. Этот тип наследственной изменчивости не становится причиной стабильных генотипических изменений, обладающих для эволюции каким-либо значением.

Формирование стабильных изменений осуществляется в виде мутаций. В основе мутационной изменчивости лежат мутации.

Для изменений характерно сохранение в генотипе и задержка в ряду поколений на протяжении долгого времени. Некоторые склонны считать мутации сырым материалом для эволюции. Возникновение мутаций происходит постоянно на протяжении всего периода онтогенеза человека.

Чем раньше возникает мутация, тем большее влияние она оказывает на организм.

Есть несколько вариантов мутаций по характеру воздействия:

• нейтральные;
• полезные;
• вредные.

Согласно современным генетикам, почти все мутации носят нейтральный характер и не влияют на приспособленность организма. Второе место по частотности занимают вредные мутации, негативное влияние которых основано на изменениях наследственных признаков, имеющих высокое адаптивное значение. Лишь небольшой процент мутаций можно причислить к полезным. При этом, какая мутация вредная, а какая полезная — сложный вопрос.

Полезность и вредность мутаций во многом зависят от окружающих условий и их изменений.

Все это позволило мутациям считаться материалом для эволюции.

Отмечается воздействие мутагенеза на соматические и половые клетки. Специфические вещества — мутагены — запускают мутагенез. Под мутагенами понимают химические вещества, воздействия температур, радиацию, вирусы и др.

Выделяют следующие варианты мутаций по месту действия:

• генные;
• хромосомные;
• геномные.

Генные мутации — это точечные мутации: в результате изменяется нуклеотидная последовательность ДНК в пределах одного гена. Такая мутация может стать причиной изменения и-РНК.

Есть несколько видов генной мутации:

• дупликация. В этом случае некоторые участки генов повторяются;
• вставка. В последовательности появляется лишняя пара нуклеотидов;
• делеция. Встречается, когда одна или более пар нуклеотидов выпадает.

Основа изменения структуры хромосом — хромосомные мутации. Их можно изучать даже под световым микроскопом. Тут можно говорить о разных вариантах мутации: делеции, выпадении участка хромосом, дупликации или многократном повторении генов, инверсии или повороте участка хромосомы на 180 градусов.

Геномные мутации строятся на изменении числа хромосом в геноме. Речь идет об анеуплоидии и полиплоидии. Возникновение таких мутаций связано с нерасхождением числа хромосом в мейозе или хроматид в митозе. Анеуплоиды можно наблюдать у растений и животных — для них характерна низкая жизнеспособность.

Мутационная изменчивость становится причиной возникновения различных наследственных заболеваний.

К примеру, лейциноз. Это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением кислотного обмена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Моча приобретает специфический запах из-за находящегося в ней специализированного вещества — лейцина.

При этом есть случаи, когда при изменении только одного основания в определенном гене приводило к заметному влиянию на фенотип (генная мутация).